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Amilasa: la enzima salival que se adaptó a las variaciones de la dieta humana a través de la historia

El número de copias del gen de la enzima que digiere el almidón fueron aumentando entre las poblaciones humanas después del advenimiento de la agricultura

La descomposición de los carbohidratos complejos o almidones que contienen las frutas, verduras y granos en azúcares más simples comienza en la boca, por la acción de una enzima fundamental, llamada amilasa.

La adaptación humana a una amplia variedad de dietas a veces se refleja en su diversidad genómica. Se ha encontrado una variación sustancial en el número de copias del gen de la amilasa salival (AMY1), que se ha expandido en las poblaciones humanas, generalmente asociado con la ingesta de almidón y el auge de la agricultura.

La región de la amilasa es una de las regiones estructuralmente más dinámicas y de más rápida evolución del genoma humano. Los recientes avances tecnológicos han hecho posible resolver la complejidad de la secuencia de la región del gen de la amilasa con mayor precisión y detalle. Un estudio reciente publicado en Science identificó 30 patrones distintos de genes de la amilasa, definidos como haplotipos, en los genomas de 98 humanos modernos. Un haplotipo es una colección de genes y sus variantes que están lo suficientemente cerca unos de otros en un cromosoma como para que tiendan a heredarse juntos. Estas colecciones de genes de amilasa variaban considerablemente en longitud y en el número de copias de AMY1 que contenían, desde 2 copias en cada célula hasta 16.

Los investigadores compararon los genes de la amilasa actual con secuencias de DNA disponibles públicamente de 68 muestras de humanos antiguos obtenidas de restos preservados. Esto reveló que los antiguos cazadores-recolectores ya tenían de 6 a 8 copias de AMY1. Los hallazgos sugieren que una copia adicional del gen de la amilasa puede haber surgido hace 800 000 años. Si bien los nuevos análisis muestran un aumento en el número de copias del gen de la amilasa en los últimos 4 000 años, momento en que se comenzó a practicar la agricultura, el evento inicial que condujo a múltiples copias de AMY1 ocurrió mucho antes de la aparición de la agricultura, posiblemente incluso antes de la división entre humanos y neandertales.

La variación a través del tiempo de los genes de la amilasa ha ido proporcionando a la humanidad la capacidad de adaptarse durante su evolución a las fuentes de alimentación disponibles. Este enfoque también brinda información sobre el posible impacto de la variación de la región de la amilasa en la nutrición de los humanos actuales.

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