Un programa de los NIH para el avance de la medicina de precisión logra identificar 275 millones de variantes genéticas

El Programa de Investigación All of Us de los NIH (National Institutes of Health) ha permitido a los investigadores descubrir más de 275 millones de variantes genéticas no reportadas anteriormente, identificadas a partir de datos compartidos por casi 250 000 participantes.

Casi 4 millones de las variantes recientemente identificadas se encuentran en áreas que pueden estar relacionadas con el riesgo de enfermedad. 

Resulta muy importante el hecho de que la mitad de los datos genómicos provienen de participantes de ascendencia genética no europea. Este conjunto de variantes inexploradas proporciona a los investigadores nuevas vías para comprender mejor las influencias genéticas en la salud y la enfermedad, especialmente en comunidades que han quedado fuera de la investigación en el pasado. Los hallazgos se detallan Nature, junto con otros tres artículos.

Hasta la fecha, más del 90% de los participantes en grandes estudios de genómica han sido de ascendencia genética europea. Los directores del NIH Institute and Center señalaron en un artículo de comentario adjunto en Nature Medicine que esto ha llevado a una comprensión limitada de la biología de las enfermedades e impedido el desarrollo de nuevos tratamientos y estrategias de prevención para todas las poblaciones. Destacan que muchos investigadores están utilizando ahora el conjunto de datos All of Us para avanzar en la medicina de precisión para todos.

All of Us Researcher Workbench incluye casi 250 000 secuencias del genoma completo para un amplio uso en investigación. Researcher Workbench es una plataforma basada en la nube donde los investigadores registrados pueden acceder a datos de niveles registrados y controlados.

Actualmente, solo los investigadores registrados cuyas instituciones tengan acuerdos de registro y uso de datos vigentes con All of Us que incluyan el nivel controlado pueden acceder a datos genómicos. No hay ningún costo para los investigadores para registrarse en el programa de investigación All of Us y comenzar a trabajar dentro del conjunto de datos. Sin embargo, los investigadores deben asumir los costos de cálculo y almacenamiento de datos.